“La producida por el gusano de seda es actualmente la única fibra de seda animal comercializada a gran escala, con técnicas de cría bien establecidas”, comentó Mi Junpeng, de la Universidad Donghua, en Shanghai, investigador y autor principal del estudio. “El empleo de gusanos de seda genéticamente modificados para producir fibra de seda de araña permite una comercialización a gran escala y de bajo costo”, añadió. Las arañas aplican a sus telas una “capa de piel” antienvejecimiento, a base de glicoproteínas y lípidos, que les permite resistir la humedad y la exposición a la luz solar. En contraste, los intentos anteriores para hilar seda de araña artificial han tenido dificultades para aplicar esa capa superficial. Mi explicó que los gusanos de seda genéticamente modificados ofrecen una solución a este problema, pues ellos recubren sus propias fibras con una capa protectora similar.

El equipo de investigación introdujo genes de la proteína de seda de araña en el ADN de los gusanos de seda para que se expresara en sus glándulas. Para ello, combinaron la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 con microinyecciones en huevos de gusanos de seda fertilizados. Mi subrayó que las microinyecciones plantearon “uno de los desafíos más importantes” del estudio, pero se alegró muchísimo cuando al fin vio los ojos de los gusanos de seda brillando en color rojo bajo el microscopio de fluorescencia. Esa era la señal de que la edición genética había sido exitosa. “Bailé y prácticamente corrí a la oficina del profesor Meng Qing [su asesor] para compartir el resultado”, rememoró. “Recuerdo esa noche vívidamente, ya que la emoción me mantuvo despierto”, subrayó.

Otro desafío consistía en realizar modificaciones de “localización” en las proteínas transgénicas de la seda de araña, para que interactuaran adecuadamente con las proteínas de las glándulas del gusano de seda. Esto aseguraría que la fibra se hilara correctamente. El equipo desarrolló un revolucionario “modelo de estructura básica mínima” con seda de gusano que les permitió lograr los resultados esperados. La seda obtenida presenta una alta resistencia a la tracción (1.299 MPa) y una dureza excepcional (319 MJ/m 3) que supera en seis veces la del Kevlar. Los resultados del estudio fueron publicados este miércoles en Matter, indicó RT.

La esperanza de vida humana está relacionada con el envejecimiento de las células individuales, que funcionan como minifábricas, realizando los procesos necesarios para la vida. Pero las reacciones químicas generan desechos tóxicos que se acumulan con el tiempo y pueden dañar al ADN y a otros componentes celulares. Por lo tanto, el cuerpo destruye las células viejas antes de que causen daño. Hace tres años, un grupo de investigadores de la Universidad de California identificó las dos direcciones que siguen las células durante el envejecimiento y manipuló genéticamente estos procesos para extender su vida útil.

Ahora, ese mismo equipo ha ampliado esta investigación diseñando una solución que evita que las células alcancen sus niveles normales de deterioro asociados con el envejecimiento. Las células de la levadura, las plantas, los animales y los humanos, contienen circuitos reguladores de genes que son responsables de muchas funciones fisiológicas, incluido el envejecimiento, según un comunicado de la universidad. “Estos circuitos genéticos pueden funcionar como nuestros circuitos eléctricos domésticos que controlan dispositivos como electrodomésticos y automóviles”, comentó el profesor Nan Hao del Departamento de Biología Molecular de la Facultad de Ciencias Biológicas, autor principal del estudio.

Los científicos han descubierto que, con el control del circuito central de regulación genética, las células no necesariamente envejecen al mismo tiempo. Por ejemplo, como sucede con un automóvil que desgasta el motor o el mecanismo de transmisión, pero no ambas partes al mismo tiempo. En este estudio, los investigadores han reorganizado genéticamente el circuito que controla el envejecimiento celular. Así, crearon un ciclo de retroalimentación negativa para revertir este proceso. La red reconstruida funciona como un dispositivo similar a un reloj. Se trata del llamado oscilador génico, mediante el cual la célula cambia periódicamente entre dos estados de envejecimiento, evitando la estancia prolongada en uno de ellos y ralentizando la degeneración de la propia célula.

El método aplicado a las células de un pequeño hongo unicelular de levadura impidió su envejecimiento a un ritmo normal. Como resultado del experimento, las células vivieron un 82 % más de lo que deberían en circunstancias normales. Los científicos sostienen que la nueva técnica se puede aplicar a las células humanas, como las células madre y las neuronas. En teoría, esto le permitiría a una persona, si no alcanzar la inmortalidad, al menos vivir por mucho más tiempo, según Science.

Si bien a menudo se asume que el envejecimiento es el resultado de mutaciones genéticas que hacen que nuestros cuerpos se deterioren y mueran, Sinclair cree que ese no es el caso. El estudio demuestra por primera vez que la degradación en la forma en que se organiza y regula el ADN, conocida como epigenética, puede provocar el envejecimiento en un organismo, independientemente de los cambios en el código genético en sí. Sinclair ha propuesto durante mucho tiempo que el envejecimiento es el resultado de la pérdida de instrucciones críticas que las células necesitan para seguir funcionando, en lo que él llama la “Teoría de la Información del Envejecimiento”.

Para comprobar su hipótesis, se imitaron los efectos del envejecimiento en el epigenoma mediante la introducción de rupturas en el ADN de ratones jóvenes. Una vez ‘envejecidos’ de esta manera, en cuestión de semanas se observó que los animales comenzaron a mostrar signos de edad avanzada: pelaje gris, peso corporal más bajo a pesar de una dieta inalterada, actividad reducida y mayor fragilidad. Luego, los investigadores les dieron a los ratones una terapia génica que revirtió los cambios epigenéticos causados por las rupturas de ADN. Como resultado, ratones envejecidos y ciegos lograron recuperar la vista y desarrollaron cerebros más jóvenes e inteligentes.

“Es como reiniciar una computadora que no funciona correctamente”, manifestó Sinclair. Asimismo, aseveró que su trabajo respalda la hipótesis de que las células de los mamíferos mantienen una especie de copia de seguridad del ‘software’ epigenético que, cuando se accede a ella, puede permitir que una célula envejecida y revuelta epigenéticamente se reinicie a un estado saludable y juvenil.

La investigación no solo proporciona nueva evidencia genética que respalda los conocimientos arqueológicos disponibles de las migraciones de norte a sur, sino que también, por primera vez, evidenció migraciones en la dirección opuesta, desde el antiguo Uruguay a Panamá a lo largo de la costa atlántica (5.277 km), hace aproximadamente 1.000 años. “Estos eventos regionales probablemente se derivaron de olas migratorias que involucraron a los primeros pueblos indígenas de América del Sur, cerca de la costa del Pacífico”, sostuvo el profesor Michael DeGiorgio, de la Universidad Atlántica de Florida (UAF), en EE.UU.

Los investigadores también encontraron fuertes señales genéticas de Australia y Papua Nueva Guinea (Australasia) en un genoma antiguo de Panamá. “Hay todo un Océano Pacífico entre Australasia y las Américas, y todavía no sabemos cómo aparecieron estas señales genómicas ancestrales en América Central y del Sur sin dejar rastros en América del Norte”, comentó el Dr. Andre Luiz Campelo dos Santos, de la UAF. Los resultados del estudio, se encuentran en proceso de revisión en ‘Proceedings of the Royal Society Biology‘, serie Biological Sciences.

Otro elemento sorprendente fue el hallazgo de evidencia de ascendencia neandertal, humanos arcaicos extintos que se expandieron por Eurasia durante el Paleolítico inferior y medio, dentro de los genomas de individuos antiguos de América del Sur. Sin embargo, los especialistas detectaron una mayor ascendencia denisovana, de homínidos arcaicos extintos que se extendieron por Asia, que neandertal en los antiguos individuos de Uruguay y Panamá, lo que agregó más complejidad al entramado.

“Es fenomenal que la ascendencia de denisovanos haya llegado hasta América del Sur”, dice el profesor John Lindo, de la Universidad Emory, EE.UU. “La mezcla debe haber ocurrido mucho antes, quizás hace 40.000 años. El hecho de que el linaje de denisovanos persistiera y su señal genética apareciera en un individuo antiguo de Uruguay, que tiene solo 1.500 años, sugiere que fue un gran evento de mezcla entre una población de humanos y denisovanos”, explicó Lindo.

En el estudio publicado en la revista ‘Current Biology’, los científicos detallaron que lograron recuperar el 95 % del genoma del roedor extinto tras hacer la comparación de las secuencias del ADN de la rata de la isla de Navidad y la rata marrón de Noruega, que fue utilizada como referencia por ser un pariente cercano vivo del roedor oceánico. A pesar de que la secuenciación del roedor desaparecido se realizó exitosamente, falta el 5 % de los genes, que corresponden al olfato y al sistema inmunológico.

“Fue un modelo de prueba bastante bueno”, declaró Tom Gilbert, genetista evolutivo de la Universidad de Copenhague y autor del estudio, que agregó que “es un caso perfecto porque, cuando secuencias el genoma, tienes que compararlo con una referencia moderna realmente buena”. Después de realizar la secuencia genética del ‘Rattus macleari’, los investigadores planean editar el genoma de la especie viva para que coincida con el de la extinta mediante el uso de la tecnología CRISPR, que permitirá la resurrección de la rata de la isla de Navidad.

“Está muy, muy claro que nunca podremos obtener toda la información para crear una forma recuperada perfecta de una especie extinta”, comentó Gilbert, que añade que “siempre habrá algún tipo de híbrido”. El científico danés planea utilizar la tecnología CRISPR para llevar a cabo ediciones en el genoma de ratas vivas, tales como la rata negra y la rata marrón de Noruega, antes de resucitar a la rata de la isla de Navidad, pero todo el proceso aún lo hace reflexionar. “Creo que es una idea fascinante en tecnología, pero uno tiene que preguntarse si ese es el mejor uso del dinero en lugar de mantener vivas las cosas que todavía están aquí”, concluyó Gilbert, de acuerdo con ‘RT’.

Las dolencias identificadas por la prueba, tales como la enfermedad de Huntington o distrofias miotónicas, pertenecen a una clase de más de 50 condiciones provocadas por secuencias de ADN repetitivas que son inusualmente largas en los genes de los pacientes. Conocidos como trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR, por sus siglas en inglés), son transmitibles de padres a hijos y pueden poner en riesgo la vida de los afectados, ya que provocan daños en músculos y nervios. “A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes”, comentó Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de Instituto Garvan y autor principal del estudio, publicado recientemente en la revista ‘Science Advances’.

El Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio, dijo que “esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro”, añadiendo que se podrá ayudar a pacientes a reducir el tiempo en pruebas innecesarias para detectar enfermedades inexistentes, así como eliminar tratamientos riesgosos que pueden afectar su sistema inmunológico. Los investigadores emplearon una muestra de ADN obtenida de la sangre del paciente, la cual se coloca en un dispositivo llamado secuenciación de Nanopore, que permite escanear aproximadamente 40 genes involucrados con los trastornos repetitivos, con el objetivo de leer las secuencias largas y repetidas en el ADN que podrían causar la enfermedad en las personas.

“Al desentrañar las dos hebras de ADN y leer las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad”, señaló Ira Deveson. El dispositivo Nanopore permite realizar pruebas más pequeñas y económicas en comparación con las pruebas actuales, por lo que los científicos esperan que esté disponible en los laboratorios patológicos de todo el mundo dentro de los próximos dos a cinco años, con el propósito de que sean utilizadas para el diagnóstico de enfermedades genómicas.

Una colaboración internacional que incluye a varios científicos germanos y otros de Australia, Portugal y Rusia ha podido identificar múltiples especímenes por el ADN humano y animal de las muestras sólidas de sedimentos recabadas hace años en la cueva Denísova (sur de Siberia, Rusia). Parte de este material génico pertenece a los humanos modernos y es fruto de la contaminación moderna, pero unos pocos miligramos de sedimentos contienen también numerosos restos de ADN de neandertales. “La recuperación de ADN antiguo humano y de fauna desde los sedimentos ofrece nuevas y emocionantes oportunidades para investigar la distribución geográfica y temporal de humanos antiguos y otros organismos en sitios donde sus restos esqueléticos son raros o están ausentes”, explicó el antropólogo Matthias Meyer para el comunicado del Instituto Max Planck, emitido el 27 de diciembre.

Su colega Diyendo Massilani pudo identificar el sexo de los especímenes por su ADN y demostró que pertenecían a una población relacionada con el neandertal cuyo genoma fue reconstruido hace varios años a partir de un hueso descubierto en la cueva. “El ADN neandertal en estas pequeñas muestras de sedimento incrustadas en plástico estaba mucho más concentrado de lo que normalmente encontramos en el material suelto”, dijo este autor principal de la investigación sobre el nuevo método. Massilani espera que este enfoque propuesto permita en el futuro analizar los genes de muchos individuos diferentes a partir de una pequeña muestra de sedimentos.

La presencia de resina fue clave para identificar a los habitantes cavernícolas, puesto que las pequeñas partículas orgánicas producían más ADN que los sedimentos muestreados al azar. Esta clase de secuenciación múltiple fue aplicada asimismo al suelo traído de una docena de otros sitios arqueológicos de África, Asia, Europa y América del Norte y demostró su eficiencia en 23 de un total de 47 muestras. No obstante, ningún espécimen traído desde asentamientos de homínidos en África, EE.UU. o Israel ofreció el número requerido de ácidos desoxirribonucleicos, informó RT.

Se trata de la mutación genética que provoca una arritmia cardíaca, conocida como fibrilación auricular, que se manifiesta en los primeros años de la edad adulta y provoca fatiga, accidentes cerebrovasculares y un mayor riesgo de muerte prematura. En una familia de Utah, los adultos mayores de 18 años que se sometieron a las pruebas y resultaron ser portadores de la mutación tenían una probabilidad de casi el 80 % de mostrar signos de la enfermedad. Al secuenciar y analizar el ADN de los miembros de la familia, los científicos descubrieron la causa de la enfermedad: una mutación dominante en el KCNQ1, un gen de canalización de iones que es esencial para mantener el ritmo del corazón.

Asimismo, los investigadores rastrearon la mutación a lo largo de ocho generaciones y casi 3.000 personas, logrando demostrar que hace 300 años los descendientes de la saga familiar emigraron de Dinamarca al este de Estados Unidos, para acabar desplazándose al oeste. Según los autores de la investigación, esta mutación genética apareció hace 5.000 años en una persona nacida en lo que ahora sería la Europa del norte.

Con esta información, los científicos podrían centrarse en determinar cómo identificar a las personas que viven hoy en día y que corren el riesgo de desarrollar la enfermedad cardíaca. Por su parte, Martin Tristani-Firouzi, autor principal del estudio, sostiene que este enfoque permite “determinar la distribución geográfica de la enfermedad y acotar potencialmente quiénes son las personas más expuestas”, dirigiendo hacia ellos las iniciativas de salud pública.

El estudio se realizó buscando genes de obesidad en moscas gordas, de acuerdo con un comunicado de los investigadores. Para encontrarlos se comenzó estudiando un gran conjunto de datos de secuencias de genes de personas con obesidad grave temprana y se enfocó en pequeños cambios genéticos que estaban presentes en dos copias de genes en individuos afectados pero raros en la población. Luego se utilizó una técnica llamada interferencia de ARN para poder reducir la actividad de cada gen a su vez y se estudió el efecto sobre los niveles de triglicéridos, la principal molécula de almacenamiento de grasa en las moscas.

Los triglicéridos aumentaron significativamente después de reducir la actividad de cuatro genes conectados a la vía del hipopótamo. Allí también descubrieron que quitar diferentes enlaces en la vía también alteraba significativamente los niveles de triglicéridos. En humanos los autores encontraron que variantes raras en genes que codifican otros dos miembros de la vía de hipopótamo también estaban relacionadas con la obesidad. “Los estudios de individuos obesos tienen el potencial de identificar genes que, cuando mutan, pueden conducir a la obesidad humana; sin embargo, establecer una relación funcional entre estos genes y la obesidad es un desafío”, comentó Andrea Brand, una de las autoras del trabajo.

“Pudimos evaluar la función de los genes en la humilde mosca de la fruta y no solo identificamos cuatro nuevos genes de obesidad, sino que también predijimos un quinto, en el que posteriormente se encontraron variantes raras en individuos obesos”, señaló la doctora Brand.El estudio se realizó en moscas ya que, al igual que los humanos, estos insectos aumentan de peso y desarrollan problemas cardíacos cuando se crían con dietas altas en grasas o azúcares. Además, varios genes que afectan los niveles de grasa en las moscas tienen contrapartes evolutivas en los humanos, reportó RT.

Las momias, que se encontraban en muy buen estado de conservación, llamaron la atención de la comunidad internacional debido a sus rasgos occidentales, sus ropajes inusuales y su dieta, lo que llevó a los expertos a suponer que se trataba de emigrantes procedentes del mar Negro. Sin embargo, un grupo de científicos internacionales decidió recientemente recoger y analizar datos genómicos de trece de las primeras momias de la cuenca del Tarim, fechadas entre el 2.100 y el 1.700 a. C, así como de cinco individuos datados entre el 3.000 y el 2.800 a. C de la vecina cuenca del Junggar.

Las pruebas de ADN mostraron que no eran nuevos habitantes aparecidos en la región, sino que se trata de descendientes directos de los antiguos habitantes del norte de Eurasia. Aunque este grupo estaba separado genéticamente, no lo estaba culturalmente. Christina Warinner, autora principal del estudio, sostiene que, a pesar del aislamiento genético, estos pueblos “eran culturalmente muy cosmopolitas”, pues “construyeron su cocina en torno al trigo y los productos lácteos de Asia occidental, el mijo de Asia oriental y plantas medicinales como la efedra de Asia central”.